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Malformaciones Congénitas Digestivas y factores de riesgo maternos y paternos, Holguín 2012-2014.

Proyecto de investigaciones

Autores:
Dra. Annety Beatriz  Aguilera Cruz.1,  Dra. Lourdes Robles García 2, DrC. Rafael Trinchet Soler 3, Dr. Yasmany Fabian Rojas Meriño4, DrC. Pedro Luis Aguilera Fuentes5
1 Residente de Embriología Clínica de segundo año,  Universidad de Ciencias Médicas de Holguín. Holguín. Cuba.

2 MsC. MNT. Especialista de Primer Grado en Embriología Clínica,  Universidad de Ciencias Médicas de Holguín. Holguín. Cuba.

3 Doctor en Ciencias Médicas, Especialista de Primer y Segundo grado en Cirugía Pediátrica, Profesor e Investigador Titular. Hospital Pediátrico Provincial de Holguín. Holguín. Cuba.

4 Residente de Neurocirugía de primer año,  Hospital Clínico Quirúrgico Provincial de Holguín.

5 Doctor en Ciencias Pedagógicas, Especialista de Primer y Grados en Endocrinología. Profesor auxiliar. Máster en Longevidad Satisfactoria y en Bioética.    [Hospital Pediátrico Provincial de Holguín. Holguín. Cuba.
ucruz@hpuh.hlg.sld.cu

RESUMEN

Las malformaciones congénitas contribuyen de forma importante a la mortalidad durante la vida intrauterina, en el periodo perinatal y en etapas tempranas de la vida, constituyendo la primera causa de muerte infantil en los países desarrollados. Dentro de las malformaciones congénitas ocupan el primer lugar las cardiovasculares y luego le siguen  las que tienen su origen en el aparato digestivo. Se realizará un estudio clínico-epidemiológico de casos y controles, con recolección de datos, obtenidos de la consulta provincial de genética de Holguín. Se identificarán factores de riesgo maternos y paternos para las malformaciones congénitas digestivas, y se analizarán, en relación con la etapa del desarrollo embrionario en que se identifiquen.
Palabras Clave: [malformación congénita digestiva, embarazo, factores de riesgo]

INTRODUCCIÓN

Se describe como malformaciones congénitas al defecto estructural primario de un órgano, parte de él o zonas más extensas del organismo, que resulta de una alteración inherente en el desarrollo y que se hace evidente al examen físico del recién nacido, o posterior al nacimiento, cuando se hace patente el defecto funcional de un órgano interno afectado anatómicamente.1
Por su magnitud se distinguen en mayores y menores. Las primeras relativas a los defectos que tienen un compromiso funcional o estético importante para la vida del individuo, por lo que tienen consecuencias médicas, requieren de atención temprana, algunas veces de urgencia y, por tanto, tienen también repercusión psicosocial.2
Las malformaciones congénitas en general, tienen un alto costo para la familia y el Estado, tanto de tratamiento médico clínico como rehabilitador, no siempre exitoso, de difícil prevención y de alta mortalidad, por lo que su conocimiento constituye un hecho de interés para la comunidad científica.
La caracterización de anomalías congénitas  en la medicina prehistórica se realizaba a través de la observación de los restos óseos. Fue a partir de las malformaciones congénitas reportadas por el uso de la talidomida (1959-1961) que se  inició el desarrollo de sistemas de detección de malformaciones congénitas, creándose en 1974 un banco internacional de datos. La vigilancia epidemiológica por medio de registros de anomalías congénitas  es el método que más se ha empleado.3
A inicios de la década de los 80 del pasado siglo  XX, el sistema nacional de salud de Cuba por indicación de la dirección del país, diseñó e implementó un programa nacional de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos a través de una red nacional de centros y servicios de genética médica en los tres niveles del sistema de salud. En 1986 se creó el denominado Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) que permite conocer cuántas y qué tipo de malformaciones congénitas han sido detectadas desde el inicio de este programa, y cómo se ha comportado la incidencia al nacimiento de las mismas.4
La reducción de las causas evitables conlleva a la necesidad de realizar estudios epidemiológicos que permitan trazar estrategias preventivas. Las malformaciones congénitas contribuyen de forma importante a la mortalidad durante la vida intrauterina, en el periodo perinatal y en etapas tempranas de la vida, constituyendo la primera causa de muerte infantil en los países desarrollados. En Cuba estas son la segunda causa de muerte en el primer año de vida. El Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas (RECUPREMAC) permiten aportar a la región la experiencia cubana. 5-6
A nivel mundial de un 2 a un 3% de los nacidos vivos tienen un defecto congénito y del 65 al 70 % de los casos son de causa desconocida. Se identifican entre un 4 y un 6%  de malformaciones congénitas en los niños a los cinco años de edad. Dentro de las malformaciones congénitas ocupan el primer lugar las cardiovasculares y luego le siguen  las que tienen su origen en el aparato digestivo. Aproximadamente 0,9% de todos los neonatos presentan una anomalía en el conducto digestivo.2-7La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que en el año 2004 unos 260 000 fallecimientos en el mundo fueron causados por anomalías congénitas (alrededor de un 7 % de todas las muertes de recién nacidos).1
El desarrollo fetal puede ser alterado por diferentes factores externos (radiaciones, calor, sustancias tóxicas, virus) o internos (alteraciones cromosómicas) o por la acción de ambos de manera simultánea.7Existen un gran número de malformaciones congénitas que afectan la estructura y función de las diferentes partes del cuerpo humano, dentro de ellas ocupan un lugar dominante las del tubo digestivo, que han presentado un aumento considerable en los últimos años,  que además de mostrar una alta mortalidad y un aumento creciente, requieren de tratamiento quirúrgico y cuidados intensivos desde las primeras horas de vida.
Las malformaciones del sistema digestivo presentan un alza considerable en los últimos años, en general no son hereditarias y no existe mayor riesgo de repetición en los consanguíneos; sin embargo, se conocen familias en que han ocurrido con un patrón de herencia autosómica recesiva y se han identificado ciertos genes vinculados con la aparición de algunos tipos. Nada se conoce acerca de factores exógenos que puedan causarlas, y a pesar de que se han sugerido algunos, ninguno ha sido probado.1
Las malformaciones congénitas en los países desarrollados pasan a ser la primera causa de mortalidad infantil.7Cada año en los Estados Unidos nacen más de 120 000 niños con  defectos congénitos.8
Una investigación detallada sobre niños con malformaciones congénitas  del tracto gastrointestinal fue realizada en los Estados Unidos, demostrándose que las mismas se acompañan frecuentemente de otras malformaciones y usualmente requieren de intervención quirúrgica y cuidados intensivos. La prevalencia de las malformaciones congénitas del tracto gastrointestinal es de 1,3 por cada mil nacidos vivos.9
Las malformaciones congénitas constituyen un problema emergente en los países en desarrollo en la medida que las causas de morbimortalidad infantil de otras etiologías son controladas, y ocupan el segundo lugar como causa de muerte en menores de un año de edad en América Latina, que explican del 2 al 27 % de la mortalidad infantil.3-10
Uruguay ocupa el tercer lugar en América Latina y el Caribe en mortalidad infantil por malformaciones congénitas. Desde el 1 de enero del 2003 al 31 de junio del 2005 se realizó un estudio retrospectivo de historias clínicas de recién nacidos en ese país que mostró una incidencia de malformaciones  de 12/1000 nacidos vivos, encontrándose como defectos más frecuentes los vinculados al aparato genitourinario, cardiopatías congénitas, esqueléticas y más alejado el aparato digestivo y sistema nervioso central.10
En Costa Rica las anomalías congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil, superadas únicamente por las afecciones perinatales.11
En Chile las malformaciones congénitas y las enfermedades de causa genética forman, junto a la prematurez, la principal causa de mortalidad infantil en el primer año de vida. En un estudio realizado en la maternidad de un hospital clínico universitario de este país de 1991 al 2001,  de un total de 28 617 nacimientos, 2088 presentaron alguna malformación congénita, encontrándose entre las más frecuentes las del sistema digestivo.12
El desarrollo alcanzado por el Sistema Nacional de Salud de Cuba en el control y prevención de enfermedades infectocontagiosas y carenciales ha conllevado a que los defectos congénitos alcancen un mayor impacto en los índices de morbilidad y mortalidad perinatal e infantil desde hace algunos años, lo que constituye un importante problema de salud13, ocupan la segunda causa de muerte en el primer año de vida (se estima una tasa de prevalencia de 1,13 por cada 100 nacimientos)1y  la primera causa de mortalidad infantil, dentro de ellas las malformaciones congénitas digestivas ocupan el segundo lugar, solo superadas por las  del aparato cardiovascular.7-14
En el año 2008, Cuba alcanza el porcentaje más bajo de mortalidad infantil en comparación con los países en desarrollo, según la UNICEF, queda en una posición de país desarrollado y nueve de sus provincias tienen una tasa más baja que la media nacional y en el 2007 logró obtener los índices de mortalidad infantil  más bajos de toda su historia, alcanzando a Estados Unidos y sólo superado por Canadá en toda América. A lo anterior contribuyó una disminución significativa de la mortalidad neonatal precoz  por lo que  se hace necesario señalar que los servicios de neonatología jugaron un papel importante. Entre las causas más frecuentes de ingreso en estos servicios se encontraron las malformaciones congénitas y ocuparon un lugar  predominante aquellas que afectaban al tubo digestivo, que son a su vez las que presentaron un índice de  supervivencia más bajo.15
En el 2001 las malformaciones congénitas en general ocuparon la segunda causa de muerte en menores de un año a nivel nacional y en el 2003 fueron la decimocuarta causa de muerte y la oncena de años de vida perdidos para  todas las edades.13-16 En un estudio realizado en el municipio La Lisa en el periodo de 1999 al 2005 se demostró un aumento de la prevalencia al nacimiento de las malformaciones congénitas con una disminución de los nacidos vivos,  el sistema cardiovascular fue el  que mayor afectación tuvo en los nacidos malformados, con un incremento paulatino de nacidos con malformaciones digestivas y renales.17 En Consolación del Sur de enero del 2003 a febrero del 2004, se realizó un estudio sobre mortalidad infantil constatándose  las malformaciones congénitas como responsables del 20% de las muertes en este periodo.18 En una investigación realizada  en el municipio Boyeros en el quinquenio 2000 al 2004 sobre mortalidad infantil  se encontró que el componente neonatal precoz ocupó el 47% del total de defunciones y las principales causas fueron las malformaciones congénitas con un 45,5%.19
En la provincia Holguín las malformaciones congénitas constituyen la primera causa de mortalidad infantil, diagnosticándose en la etapa prenatal aproximadamente 150 casos cada año, con un incremento significativo de las malformaciones digestivas. En un trabajo realizado en el 2008 en el servicio regional de neonatología en el Hospital Pediátrico Universitario de Holguín a 32 neonatos con afecciones quirúrgicas se encontró que las malformaciones congénitas fueron una de las primeras causas de ingreso en este servicio, ocupando un lugar prominente aquellas que afectaban el tubo digestivo y que a su vez  presentaron una mayor mortalidad.15
El análisis de las malformaciones congénitas se basa en una correlación anatomopatológica o clínico quirúrgica complementado con los estudios genéticos.20Un estudio más integral sin dudas, reclama del análisis embriológico  de las malformaciones que daría una explicación más integral y certera, fundamentalmente, en aquellos casos en que se descarta una acción decisiva de causa hereditaria.
El desarrollo embriológico normal ha constituido una fuente de estudio hasta el presente. La confirmación de algunas teorías, la explicación de fenómenos van aclarando cada vez más y llevando a un conocimiento más exacto de la embriología normal, la embriopatología es otro campo extraordinariamente amplio no solo por la aparición de nuevas malformaciones congénita, sino por la necesidad de explicar de manera más precisa, qué ocurre en las mismas.20
Las causas, factores de riesgo y el análisis embriopatológico de las malformaciones congénitas digestivas constituyen un campo de necesaria investigación. Es mundialmente reconocido que muchas de estas anomalías son el resultado de problemas con la embriogénesis temprana, por lo que es necesario un estudio más detallado desde el punto de vista embriológico para la mejor comprensión de sus causas y la creación de estrategias de prevención.
Debido a lo expuesto anteriormente la autora plantea el siguiente problema de investigación: 
¿Cómo, a partir del estudio de factores de riesgo de las malformaciones congénitas digestivas en asociación al desarrollo embriológico, lograr un conocimiento más exacto de sus etiologías que pudiera repercutir favorablemente en su prevención?
Novedad Científica: Radica en la caracterización de las malformaciones congénitas del sistema digestivo desde la perspectiva de sus factores de riesgo y el momento embriológico en que se produce la exposición.

MATERIAL Y MÉTODOS

Método.
Clasificación  del  proyecto  según  resultados  esperados: Investigación.
Según  el  tipo  de  investigación  clínico  epidemiológica: De casos y controles.
Aspectos  generales  del  estudio: 
Contexto  temporal  y  geográfico:  La  investigación  se  realizará  en  los  años  2012-2014  en  el Centro  Provincial de Genética  en  Holguín.
Control  de  los  sesgos  del  diseño:  A  través  del  establecimiento  de  criterios  de  inclusión  y  exclusión.
Métodos  Teóricos: 
El  análisis  documental  mediante  la  revisión  de  la  historia  clínica  individual  de  los  pacientes,  permitirán  darle  cumplimiento  a  parte  de  los  objetivos  de  la  investigación,  ya  que  a  través  de  los  mismos  se  obtendrán  los  datos  necesarios  para  analizar  las  embarazadas  con  diagnóstico presuntivo por ultrasonido de malformación congénita digestiva.  La  revisión  bibliográfica  relacionada  con  el  tema  será  básica  y  de  interés  para  la  autora. 
El  análisis  y  síntesis  le  permitirá  a la autora a  partir  de  los  resultados  llegar  a  conclusiones.
Métodos  empíricos:
Se  utilizará  para  la  obtención  de  los  datos  la  encuesta,  específicamente  la entrevista,  realizada  a  los  pacientes  que  acudan  al  Centro Provincial de Genética,  para  dar  cumplimiento  a  parte  del  objetivo  relacionado  con  la  determinación  de  posibles  factores  de  riesgo.  La entrevista consta  de   preguntas  relacionadas con  las  temáticas:  riesgo laboral,  exposición  a  agentes  químicos  y  físicos,  hábito  de  fumar,  ingestión  de  bebidas  alcohólicas,  consumo  de  drogas  y  medicamentos, enfermedades crónicas y agudas padecidas durante el embarazo  (Anexo  2).
Se  utilizará  una  guía  de  observación  documental  para  las  historias  clínicas  constituida  por  4  acápites  donde  se  recoge  fundamentalmente:  edad,  valoración  nutricional,  antecedentes  patológicos  personales y familiares, y antecedentes obstétricos.
UNIVERSO y MUESTRA DE TRABAJO:
Universo: Todo recién nacido o feto de la provincia de Holguín perteneciente al periodo comprendido de  noviembre del 2012 a noviembre del 2014 con ultrasonido genético prenatal  realizado.
Muestra: La muestra estará definida por 3 grupos de estudio y 1 grupo control.
Definición de los grupos:
Población diana: Paciente embarazada atendida en el Centro Provincial de Genética.
Grupo en estudio:
Grupo 1: Recién nacido o feto con diagnóstico ultrasonográfico prenatal presuntivo de malformación congénita digestiva confirmado por cirugía o necropsia.
Grupo 2: Recién nacido o feto con diagnóstico ultrasonográfico prenatal presuntivo de malformación congénita digestiva no confirmado por cirugía o necropsia.
Grupo 3: Recién nacido con malformación congénita digestiva confirmada no diagnosticada por ultrasonido genético en la etapa prenatal.
Grupo control:
Recién nacido sano o feto de la misma edad o tiempo de gestación e igual sexo  a la muestra con ultrasonido genético prenatal sin alteraciones proveniente de la misma área de salud.
Tipo de muestreo: No probabilístico.
CRITERIOS DE INCLUSIÓN
•  Recién nacido o feto con diagnóstico prenatal presuntivo o posnatal confirmado  de malformación congénita digestiva mayor o menor según la Clasificación Internacional de Enfermedades.
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN:
•  Pacientes con diagnóstico clínico  de malformación congénita digestiva procedente de otra provincia.
•  Paciente en el cual los padres o tutores no autoricen su ingreso al estudio.
Variables del estudio:
Variable dependiente:
Asociación entre los factores de riesgo y el desenlace final del embarazo: cualitativa dicotómica nominal
Variables independientes:
Factores de riesgo:
Con los siguientes indicadores:
Edad materna y paterna: cuantitativa de intervalo.
Antecedentes maternos y paternos de enfermedades crónicas: cualitativa politómica nominal.
Ingestión de medicamentos durante el embarazo: cualitativa politómica nominal.
Antecedentes de enfermedades infecciosas durante el embarazo: cualitativa politómica nominal.
Exposición a agentes teratógenos durante el embarazo: cualitativa politómica nominal.
Hábitos tóxicos maternos y/o paternos: cualitativa politómica nominal.
Riesgo laboral: cualitativa politómica nominal.
Análisis estadístico
La información será procesada en una computadora Pentium 4, empleando el paquete de procesamiento estadístico SPSS 11.5 para Windows. Se utilizará el análisis de frecuencias simples, el cálculo de la prevalencia, y las pruebas de asociación para estos tipos de estudios.
Aspectos éticos
La investigación se sustentó en los principios de la ética médica del modelo social cubano (beneficencia, no maleficencia, justicia, autonomía); se garantizará la confidencialidad de la información, y se solicitará el consentimiento previo informado de todos los participantes en el estudio mediante la firma del Anexo 1.

RESULTADOS

Principales  resultados  científicos,  económicos  y/o  sociales  a  obtener:
Incrementar el nivel de conocimiento sobre los factores de riesgo de las malformaciones congénitas digestivas que permitirá diseñar estrategias encaminadas a mejorar la calidad de la atención,  disminuyendo la mortalidad por esta causa en la población infantil de la provincia Holguín.
Resultados  colaterales:

Como  valor  agregado:

CRONOGRAMA:

BIBLIOGRAFÍA